Recentemente, a empresa de medicamentos genéticos SpliceBio anunciou que o primeiro paciente recebeu o tratamento com SB-007 na Parte B, fase de expansão de dose, do ensaio clínico ASTRA de Fase 1/2, que avalia o SB-007 para o tratamento da doença de Stargardt.

A doença de Stargardt é uma doença retiniana hereditária rara, causada por mutações bialélicas no gene ABCA4, que leva à deterioração da visão central até à cegueira. Atualmente, não existem terapias aprovadas. O SB-007 é uma terapia gênica baseada em vetores de adenovírus associados (AAV) duplos, projetada para restaurar a expressão da proteína ABCA4 completa e funcional na retina, com potencial para tratar todos os pacientes com mutações no ABCA4.

O Dr. Aniz Girach, Diretor Médico da SpliceBio, afirmou: "A terapia gênica tem um grande potencial em oftalmologia, mas é limitada pela capacidade de carga de um único vetor AAV. O SB-007 utiliza vetores AAV duplos e uma plataforma de emenda proteica para reconstituir a proteína terapêutica ABCA4 completa. Iniciar a fase de expansão de dose do ensaio ASTRA é um marco importante e esperamos avançar com o apoio de todas as partes."

O Professor Robert MacLaren, Professor de Oftalmologia da Universidade de Oxford, comentou: "Reconstituir um gene grande usando dois vetores virais dentro das células da retina para restaurar a função é significativo para tratar outras degenerações retinianas. Esta terapia gênica única tem o potencial de retardar ou até interromper a progressão da doença, e é um prazer tratar o primeiro paciente aqui em Oxford." A Professora Maria Musajee do Instituto de Oftalmologia da University College London também acredita que o estudo ASTRA é crucial para compreender a doença e avaliar o potencial do SB-007, podendo trazer nova esperança para pacientes e suas famílias.

O ASTRA é um ensaio multicêntrico e global. A Parte B pretende recrutar aproximadamente 57 pacientes com idades entre 12 e 65 anos, utilizando um desenho randomizado, controlado e mascarado, com um acompanhamento de 96 semanas. O endpoint primário é a segurança e tolerabilidade, e os endpoints secundários incluem várias medidas de eficácia. Anteriormente, o SB-007 recebeu a designação de Via Rápida (Fast Track) da FDA dos EUA, e a SpliceBio também pode realizar o estudo de história natural POLARIS. Além disso, o trabalho relacionado do Dr. MacLaren recebeu apoio do Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde e Cuidados (NIHR) do Reino Unido. Atualmente, a SpliceBio está recrutando participantes para os estudos ASTRA e POLARIS.